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马凡氏综合征_中华医药20160625

来源:中央电视台中华医药 作者:百山夕养生网整理时间:2016-06-25

以下内容为中央电视台cctv4中华医药20160622期节目视频及要点内容,本期养生主题《我和我的长手指》。养生讲述专家:中国医学科学院阜外医院血管外科中心主任——舒畅;中国医学科学院阜外医院分子诊断中心主任——周洲。

马凡氏综合征是什么

马凡氏综合征是一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传。马凡氏综合征的患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

作为遗传病来讲马凡氏综合征的患病率是相对较高的,约为五千分之一,也就是说在我国有20万到30万的患者。但是马凡氏综合征发病比较隐秘,早期症状不明显,很多了发病了自己也就知道。

马凡氏综合征的影响

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。

马凡氏综合征的表现

1、骨骼系统异常:手长、脚长、个子高、脸型窄,有一部分还有漏斗胸,脊柱侧弯。

2、眼睛发育异常:如晶状体移位,有的可以出现高度近视。

3、心血管系统异常:心脏瓣膜不好,及主动脉成瘤或夹层的改变。

马凡氏综合征防遗传

基因阻断可以使遗传性疾病患者生育健康宝宝。如确诊患有遗传性疾病建议他/她有血缘关系的人做基因检测。

马凡氏综合征的预防

如j果孩子与同龄人比,出现异常的个子高、手脚长时需警惕。确诊患马凡氏综合征但未发病的患者要定期做心脏超声检查。

马凡氏综合征的表现

(马凡氏综合征的表现)

马凡氏综合征的指征

(马凡氏综合征的指征)

马凡氏综合征的腕征

(马凡氏综合征的腕征)